29 февраля: Международный день редких заболеваний

Published by ICSEB at 29 February, 2024

Редкие заболевания, несмотря на свое название, поражают удивительно большое количество людей во всем мире. Но одна из характеристик, которая делает их «редкими», заключается в том, что причина появления и развития данных заболеваний неизвестна.

В медицине считается, что большинство редких заболеваний имеют генетическое происхождение, то есть возникают в период беременности или родов, даже если симптомы появляются позже. Некоторые из заболеваний могут также возникнуть из-за сочетания генетических факторов и факторов окружающей среды. Ранняя диагностика очень важна, поскольку промедление может привести к неадекватному лечению или дополнительным осложнениям. Однако из-за своей редкости, они мало изучены и известны, а путь к правильному диагнозу и правильному лечению может быть медленным и долгим для многих пациентов и их семей.

Синдром Арнольда-Киари 0 и I типов и идиопатическая сирингомиелия, которые мы исследуем и лечим в нашем Институте, не являются в этом отношении исключением. Они действительно могут появиться с рождения или позже, все симптомы развиваются иногда после травмы, из-за чего путь к диагностике и даже поиску лечения извилист, и во время поиска у пациентов часто наблюдается ухудшение состояния.

Благодаря исследованиям доктора Ройо Сальвадора мы теперь знаем, что заболевание концевой нити является общей и врожденной этиологической причиной, вызывающей заболевания, упомянутые выше, восходит к периоду эмбрионального развития и может поражать нескольких членов одной семьи.

В Международный день редких заболеваний 2024 года мы хотим подчеркнуть, что продвижение исследований и изучения заболевания концевой нити и нейро-черепно-позвоночного синдрома с опущением миндалин мозжечка и кистами внутри спинного мозга позволяет нам узнавать и распространять все больше и больше знаний о том, как механизм натяжения концевой нити влияет на нервную систему при этих патологиях. Что дает возможность проводить диагностику и лечение раньше и эффективнее для всех пациентов.

Для улучшения качества жизни пациентов с синдромом Арнольда-Киари I типа и идиопатической сирингомиелии вы можете поддержать исследования, сделав пожертвование в Фонд Киари, сколиоза и сирингомиелии (https://chiarifoundationbcn.com/en/donation-chiari-foundation/). Пусть лучшее качество жизни пациентов перестанет быть редкостью!